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  • Síndrome de Down
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  • El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomía del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down quien fue el primero que describió esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que lo producían. No es hasta julio de 1958 que un joven investigador, Jerôme Lejeune, descubre que la enfermedad es una malformación genética. En algunos países a quienes padecen de esta enfermedad se les llama despectivamente de mongoles, proveniente del mongolismo por las características de sus facies. ξ→==Tipos==
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  • El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomía del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down quien fue el primero que describió esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que lo producían. No es hasta julio de 1958 que un joven investigador, Jerôme Lejeune, descubre que la enfermedad es una malformación genética. En algunos países a quienes padecen de esta enfermedad se les llama despectivamente de mongoles, proveniente del mongolismo por las características de sus facies. ξ→==Tipos== * Trisomía 21 libre: Durante los diferentes estudios que se han hecho se ha visto que generalmente un 90%-95% de los casos son trisomía 21 libre, por lo tanto es el más común de los tres tipos. Este tipo se produce cuando el cromosoma 21 de más está situado en el espermatozoide, en el óvulo o en la primera división celular, cada célula que se produce será trisómica, es decir, tendrá 47 cromosomas de los cuales 3 estarán en el mismo grupo. * Trisomía 21 mosaico: Este tipo de síndrome de Down afecta a un 2-5% de los casos. Este caso aparece cuando una vez fecundado el óvulo se produce una división celular, llamada mitosis. En la mitosis normal cada cromosoma se duplica, si estos cromosomas no se duplican correctamente se produce un proceso llamado no-disyunción cromosómica de la mitosis. Esto es lo que produce este tipo de síndrome de Down. * Trisomía 21 translación: Este tipo afecta a un 2-5% de los casos al igual que el anterior. Este caso aparece cuando el cromosoma extra tiende a cambiar de sitio.
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