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| - Una enfermedad genética (o trastorno genético) es un desorden causado, al menos en parte, por los genes de la persona con dicha enfermedad. Hay varias causas posibles:
* Puede estar causada por una mutación no deseada, como puede ocurrir en muchos cánceres.
* Hay desórdenes genéticos causados por duplicación accidental de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
* Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
* El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a me
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| - Una enfermedad genética (o trastorno genético) es un desorden causado, al menos en parte, por los genes de la persona con dicha enfermedad. Hay varias causas posibles:
* Puede estar causada por una mutación no deseada, como puede ocurrir en muchos cánceres.
* Hay desórdenes genéticos causados por duplicación accidental de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
* Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
* El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes. Leyenda:
* P - Punto de mutación, o cualquier inserción / borrado enteramente en un gen
* D - Ausencia de un gen o genes
* C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
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