| abstract
| - Lorenzo Odone (ur. 29 maja 1978, zm. 30 maja 2008) – syn Augusto i Michaeli Odone, stał się pierwowzorem dla bohatera filmu Olej Lorenza. W wieku 6 lat u Lorenza zdiagnozowano adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X (XALD), zwaną także chorobą Siemerlinga-Creutzfeldta. Augusto i Michaela Odone postanowili walczyć o życie syna, uciekając się do tradycyjnej medycyny. Na własną rękę, on - ekonomista i ona - wydawca, postanowili poznać chorobę i zaczęli poszukiwać sposobów walki z nią. Stwierdzili, że skoro organizm ich syna nie może sprawnie usuwać gromadzących się w nim kwasów tłuszczowych, należy doprowadzić do tego, by te kwasy w ogóle nie powstawały. Gen ABCD1 koduje integralne peroksysomalne białko błonowe (ALDP), które należy do rodziny transporterów kasetowych wiążących ATP. Olej Lorenza powstaje z kwasów tłuszczowych oliwy oraz oleju rzepakowego. Pacjentom podaje się trójglicerydy kwasu oleinowego oraz kwasu erukowego. I to właśnie ta substancja powstrzymała dalszy rozwój choroby. Lekarze twierdzili, że z dużym prawdopodobieństwem Lorenzo nie dożyje wieku dorosłego i umrze w ciągu dwóch lat od postawienia diagnozy, a w rzeczywistości przeżył jeszcze 20 lat. Jego rodzice nie zamierzali się jednak poddać i rozpoczęli poszukiwania lekarstwa na własną rękę. Wypróbowywali różne mieszanki olejów, które miały obniżyć stężenie VLFA we krwi. W filmie wszystko skończyło się dobrze, ale w rzeczywistości dzieci chore na ALD nadal umierały, mimo że podawano im olej Lorenza. Po 10 latach badań okazało się, że chociaż specyfik nie działa na już chore osoby, pomaga tym, którzy z racji uwarunkowań genetycznych, a więc mutacji genu ABCD1, znajdują się w grupie ryzyka. Olej Lorenza, opracowany przez jego rodziców, długo badali naukowcy. Niektórzy z nich potwierdzili jego skuteczność. Udowodnili, że substancja ta może też być skutecznym środkiem zapobiegającym ALD. Mikstura nie dopuściła do rozwoju choroby u prawie trzech czwartych badanych chłopców. Lorenzo Odone zmarł 30 maja 2008 roku. Przyczyną zgonu było zachłystowe zapalenie płuc.
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)